Bu hastalık dünyada sadece 10 kişide var

Zonguldak’ta yaşayan Çağlar ve Bilal Kocasoy çiftinin 10 ay önce doğan kızları İkra bebek, doğduğu günden itibaren yoğun ishal şikayetiyle Zonguldak’taki bir hastaneye götürüldü. Burada tedavi görmesine rağmen rahatsızlığının gittikçe artmasından endişelenen aile, bebeklerini İstanbul ve Ankara’daki hastanelere de götürerek şifa aradı. Hastalığına teşhis konulamayan İkra bebek, sıvı kaybından dolayı aşırı kilo kaybetti.  Doktorların fazla yaşamaz dediği İkra bebeğe çare arayan aile, internetten doktor araştırmaya başladı. Şifa bulmak için internette araştırma yapan aile, 2017 yılında Avrupa Çocuk Gastroenteroloji Kongresi’nde sunum yapan Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar’ı buldu. Daveti üzerine aile, doktor Ersin Sayar’ın öğretim üyesi olduğu Alanya Alaaddin Keykubat Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne (ALKÜ) geldi. Burada tedavi sürecine başlatılan İkra’ya yapılan genetik analiz sonucunda dünyada sadece 10 hastada tespit edilen Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği (DGAT-1) tanısı konuldu. Çok nadir görülmesine rağmen ölümcül seyirli hastalıklar kategorisinde olan DGAT-1’in bilinen bir tedavisi bulunmuyor. Hastalıkla mücadeleye başlayan Doktor Ersin Sayar, yaptığı tedavi ve diyetle İkra bebeği normal kilosuna çıkararak hayati tehlikesini atlatmasını sağladı. Tedaviye geldiğinde 6 aylık ve yaklaşık 5 kilogram olan İkra bebek, 4 aylık tedavi sonucunda 10 kilograma ulaştı.
“İKRA DOĞUŞTAN BU HASTALIĞA SAHİP”
 Tedavi hakkında bilgiler veren Dr. Ersin Sayar, zorlu bir sürecin ardından İkra’nın tedaviye yanıt verdiğini aktardı. Minik İkra’nın doğuştan hastalığa sahip olduğunu aktaran Sayar, “Hastamız Zonguldak’ta doğuyor ve doğduğun günden bu yana ishal şikayeti mevcut. Çeşitli hastanelerde yatırılmış ve bu süre zarfında ishali kontrol altına alınamamış, tanısı da konulamamış bir hastaydı. 5 aylıkken gördüğümüzde belirgin gelişme geriliği mevcuttu, ishalleri devam ediyordu. Tanı için genetik analiz gönderdik. Tedavi açısından da yağsız beslenmeye geçtik. Genetik analiz sonucunda Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği saptandı. Bu tanıya sahip olan dünyada yaklaşık 10 kişi civarında. Kesin bir tedavisi bilinmiyor. Yalnız yağsız diyetten belirgin fayda gördü bizim hastamız. Şu anda yaşıtlarının kilosunu yakalamış durumda. Son bir iki haftada tekrar ishalleri başladı. O yüzden takip amaçlı tekrar yatırdık. Hastamızın kilosunun iyi olması, tedavisini kısmen olsa da yapabilmemiz bizi mutlu ediyor. İnşallah daha iyi olacaktır” dedi.
“BU ANNE İÇİN ÇOK ZOR BİR SÜREÇ”
Anne Çağlar Kocasoy ise, “Bebeğim doğduğunun 7’nci gününden itibaren ishalleri başladı. Günde 30-40 defa ishalleri oluyordu. Biz bebeğimizi hastaneye götürdük ve acil olarak ambulansla İstanbul’a sevk olduk. Orada 2,5 ay yattı, bir tedavi olmadı. Bize ‘Çocuğunuz vefat eder, her an kaybedebilirsiniz’ dediler. Çok zor bir süreç geçirdik. Sonra Ankara Dışkapı Hastanesi’ne gittik. Orada da yaklaşık 3 ay yattı fakat hiç bir tedavi göremedi. Orada da ‘Çocuğunuz her an vefat edebilir’ dediler. İnternet aracılığıyla biz Ersin Bey'i bulduk. Ersin Bey'in telefonda bize verdiği mamayla dahi düzeldi ve çok iyiye gitmişti. Allah razı olsun ondan. Son iki haftada yine böyle oldu ve Doktor Ersin Bey'e göstermek için tekrar getirdik. Benim bebeğim bu kilodaysa ve durumdaysa doktorumuzun vesilesiyledir. Her gittiğimizde doktorlar bebeğinizi kaybedebilirsiniz dediler. Bu bir anne için çok zor bir süreç. Benim bir de ilk bebeğim. Çok zayıftı, 4 kilogramdı, şu an 9 kilo çok şükür” diye konuştu.